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¿Qué es la acondroplasia?

Es una enfermedad del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La acondroplasia es un trastorno hereditario del crecimiento de los huesos y es uno de un grupo de trastornos que se conocen colectivamente como condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Este trastorno ocasiona un tipo de enanismo que se reconoce por el tamaño característico de la cabeza de normal a grande, piernas y brazos cortos (especialmente del brazo y del muslo), tronco de tamaño normal y marcha de pato. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia se puede heredar como rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que si un niño recibe un gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.

Sin embargo, la mayoría de casos, cerca del 80%, aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos personas que no padecen de acondroplasia pueden tener un hijo con acondroplasia. Cuando uno de los padres es acondroplásico, la probabilidad de que su descendencia tenga este mismo problema es del 50%, y se incrementa hasta el 75% cuando ambos padres padecen el trastorno.

Si quieres compartir tus experiencias con otras personas que se encuentran en una situación similar puedes hacerlo a través de los foros de Te-ayudo.com:

Acondroplasia - Foro de contacto entre personas que padecen esta enfermedad.